儿子患上罕见遗传病，母亲在医院照顾他
四川新闻网成都1月10日讯 前日中午，在川大华西医院消化内科，贵州高三学生刘志鹏躺在病床上很安静，这对他和他的妈妈刘女士来说是求之不得的状态。据刘女士介绍，儿子得了一种怪病，一发病，就会变得很狂躁，在地上打滚，乱喊乱叫还会乱咬。由于心疼儿子，母亲去安抚，但多次被咬。刘志鹏去年5月底发病后就不得不中断学业，他的学习成绩很好，如果没有生病，今年夏天，他将参加高考，但这一切对现在的刘志鹏来说，都是一种奢侈。
刘志鹏究竟得了什么病？四川新闻网记者采访川大华西医院消化内科教授得知，刘志鹏患的是一种很罕见的遗传病，根据相关专业医学文献，这种病的发病率是几十万分之一。
据刘女士介绍，刘志鹏是去年5月底突然发病的。一发病就变得神志不清和狂躁，最后便会昏迷。“我看他在病床上难受，就想去安抚他，结果被咬了，之前他还把一整只拖鞋咬烂了。”刘女士前天接受采访时挽起袖子，还能看到手臂上被咬的印迹。而清醒过来的刘志鹏安静的躺在病床上，长相斯文性格文静的他和刘女士讲述的发病狂躁状态形成了强烈的反差。“我看着他发病心里特别难受，他每次清醒过来，也会特别自责，会给我道歉。”
刘女士今年48岁，贵州人，她是一名普通的工人，每月工资只有1700多元，丈夫在儿子3岁时便出车祸去世了，她独自一人把孩子拉扯大。几年前，她为了儿子能有更好的生活条件，在外找了一份兼职，不料出了意外导致她左手四根拇指截肢。自从去年5月底刘志鹏发病后，这位坚强的母亲便带着儿子四处求医，辗转贵州、重庆、北京、成都四地。最后在北京一家医院和华西医院被确诊。“治病这半年，已经花了15万了，家里的房子都卖了来治病。”
据刘志鹏的主治医生陈斌教授介绍，刘志鹏来华西医院后，医院为他和他的母亲做了基因检查，同时根据刘志鹏典型的临床表现，被确诊为“希特林（Citrin）蛋白缺乏症”。陈斌教授坦言，此病很罕见，刘志鹏是他行医20年遇到的第一例，同时也是川大华西医院消化内科收治的第一例。“在我们组织全院相关科室医生的会诊上，其他医生也对这种疾病了解甚少，我查阅专业医学文献发现，国内也是近几年才对此病有少数报道。”
陈斌教授查阅专业医学文献了解到，刘志鹏的病是一种常染色体隐性遗传病，他体内基因的突变导致了身体内一种叫做Citrin（希特林）蛋白的缺乏，从而影响身体的代谢过程，出现血氨增高、高瓜氨酸血症，影响神经系统，因此，患者会出现一些神经、精神系统方面的症状，如乱喊乱叫乱咬，最后会出现脑水肿、昏迷。“Citrin（希特林）蛋白缺乏症”分为新生儿发病和成年人发病两种，它们的临床表现并不相同。新生儿发病表现为肝内胆汁淤积症，大多在1岁之后会自行好转；成年人发病很罕见，而且预后不良（即尚无有效的治疗方法 编者注），常于发病后数年因脑水肿而死亡。
刘志鹏的妈妈在接受采访时说到他们前期走了很多弯路，一直没有确诊。这是因为什么呢？据陈斌教授介绍，这种病会造成人体多种代谢出现紊乱，比如糖代谢、蛋白质代谢、脂肪代谢、氨代谢等，其临床表现复杂，容易被误诊为精神分裂症、抑郁症、肝性脑病、胰腺炎或是高血脂。确诊此病除根据临床症状外，需要进行基因突变检测。这也可能是目前国内对此病报道病例较少的原因之一。“药物治疗效果不好，只能延缓病情发展，目前他在我们医院就是输一些液体来帮助降低血氨和缓解脑水肿。”
陈斌教授根据查阅专业医学文献得知，这种病的发病率是几十万分之一，成年人发病后，其中有70%的人会在1-2年内死亡。然而，刘志鹏已经发病半年了，情况比较危急。目前对Citrin（希特林）蛋白缺乏症唯一有效的治疗方法为肝移植，但对于移植后患者生存质量及时间缺乏相关调研，因此对于肝移植后的效果尚难评价。“虽然说肝移植的远期疗效尚难评估，但这是一种有希望的治疗方法，也是延续刘志鹏生命的唯一办法。肝移植的费用昂贵，对刘志鹏的家庭情况来说医疗费确实比较困难。”
